La revista ‘Nefrología’ es fa ressò de l’estudi d’un cas d’un pacient amb síndrome d’Alström atès al Servei de Diàlisi de l’Hospital de Figueres

Es tracta d’un pacient trasplantat renal amb hipertensió portal i hemorràgia digestiva

La revista ‘Nefrología’, de la Sociedad Española de Nefrología, s’ha fet ressò de l’estudi d’un cas d’hipertensió portal i hemorràgia digestiva en un pacient trasplantat renal amb síndrome de Alström, atès pel Servei de Diàlisi de l’Hospital de Figueres. Els metges de la Fundació Salut Empordà Montserrat Picazo, Marc Cuxart, Sílvia Fàbregas i Sònia Vega han considerat que la publicació d’aquest cas a la revista és una aportació que pot ser de l’interès del conjunt de la comunitat científica, amb la seva descripció i evolució, per tal d’ajudar en la presa de decisions i valorar procediments i proves complementàries al llarg del seguiment.

Els quatre professionals expliquen que aquest cas és rellevant per tractar-se d’un pacient amb una malaltia minoritària, la síndrome d’Alström, en tractament amb hemodiàlisi des del setembre del 2017 i trasplantat de ronyó el 2018, i que el 2020 va ingressar per dolor i distensió abdominal, evidenciant-se hipertensió portal. “Malauradament, tot i la mancança inicial d’afectació hepàtica, el trasplantament no va representar una millora per a aquest pacient, on la falta de dades descrites a la literatura fan difícil la presa de decisions”, exposen els metges.

La síndrome d’Alström (ALMS) és una malaltia genètica d’herència autosòmica recessiva molt rara que pot afectar diversos òrgans, entre ells el ronyó, i ser causa d’insuficiència renal terminal. És considerada una ciliopatia per canvis al gen ALMS1 (localitzat al cromosoma 2p13), i els primers símptomes apareixen a la infància.

Llegiu la carta que signen Montserrat Picazo, Marc Cuxart, Sílvia Fàbregas i Sònia Vega a la revista ‘Nefrología’: enllaç.